متلازمة دريفت

 متلازمة دريفت

 متلازمة دريفت (بالإنجليزية: Dravet Syndrom)، والمعروفة أيضاً باسم صرع الرمع العضلي الوخيم للرضع (بالإنجليزية: Severe Myoclonic Epilepsy in Infants or SMEI)، هي نوع حاد من الصرع يتميز بنوبات طويلة الأمد تبدأ في السنة الأولى من العمر، وهي حالة نادرة الحدوث، تصيب واحداً من بين 20.000 إلى 40.000 شخص حول العالم.

إن متلازمة درافت هي حالة تستمر مدى الحياة ولها آثار خطيرة على حياة المرضى وأسرهم، وقد يكون للنوبات الطويلة والمتكررة عواقب وخيمة، مثل الموت المفاجئ غير المتوقع في حالات الصرع (بالإنجليزية: Sudden Unexpected Death in Cases Of Epilepsy or SUDEP)، والحالة الصرعية (بالإنجليزية: Status Epilepticus or SE)، وزيادة مخاطر الحوادث مثل الغرق أو الإصابات الخطيرة، ومع ذلك، فإنه مع الرعاية والإشراف المنتظمين للمصاب، يمكن لغالبية مرضى متلازمة دريفت التحكم في أعراضهم خلال مرحلة البلوغ.

ولمتلازمة دريفت أكثر من شكل، إما على شكل نوبات تشنجية، أو على شكل تدهور معرفي، وتشوهات حركية وسلوكية، ولكن النوبة التشنجية هي النوع الأكثر شيوعاً.

تم وصف متلازمة دريفت لأول مرة على أنها صرع رمع عضلي شديد في الطفولة من قبل شارلوت دريفت في عام 1978، ثم أعيدت تسميتها فيما بعد بمتلازمة دريفت في عام 1989، وهو شكل نادر من متلازمة الصرع الجينية المبكرة، التي تظهر في شكل نوبات صرع يصعب السيطرة عليها، وتأخر في النمو العصبي.

الاضطرابات السلوكية في متلازمة دريفت

إن الاضطرابات السلوكية الأكثر شيوعاً في متلازمة دريفت هي التوحد، واضطراب نقص الانتباه، وفرط النشاط (بالإنجليزية :ADHD-Attention Deficit Hyperactivity Disorder)، والعدوانية، والتهيج، والصعوبات في العلاقات مع الآخرين، وأيضاً يؤثر الضعف الحركي والإدراكي على التغيرات السلوكية، وتؤثر هذه السمات جنبا إلى جنب مع العجز المعرفي على الحياة الاجتماعية والتكيف مع المجتمع بشكل كبير.

نوبات متلازمة دريفت

يختلف شكل النوبات باختلاف عمر الشخص المصاب، فمعظم المرضى لا يعانون من أي نوبات صرع حتى سن خمسة أشهر، وتظهر النوبة الأولى بين سن خمسة إلى ثمانية أشهر، وذلك بسبب أي نوع من المحفزات مثل الحمى أو التطعيم، أو الاستحمام، وأحياناَ بدون أي محفزات، وعادة ما تكون النوبة الأولى عبارة عن نشاط ارتجاجي بؤري، أو معمم ويظهر ذلك إذا تم إجراء مخطط كهربية الدماغ (بالإنجليزية:-Electro Encephalogram- EEG) خلال نشاط النوبة الأولى.

ولكن مع الالتزام بتناول أدوية الصرع، والنظام الغذائي المناسب، والمتابعة الطبية الدورية يمكن الحد من تطور الأعراضن والتحكم في النوبات التشنجية

تعد متلازمة دريفت أنها حالة وراثية في 80٪ من الحالات، ويحدث المرض بسبب طفرات في قنوات الكالسيوم في جين SCN1A، و يعتقد أن الـ 20٪ المتبقية من الحالات كانت نتيجة طفرات في جينات أخرى، وبعضها لم يتم تحديده بعد حتى الآن.

تحدث معظم الطفرات المسببة للأمراض من نوع يسمى دي نو فو (بالإنجليزية: De Novo)، مما يعني أنها جديدة ولم تنتقل من الوالدين، ولكن في ما يصل إلى 10٪ من الحالات ، تورث الطفرات المسببة لمتلازمة درافت من الوالدين بطريقة سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المسبب للمرض كافية لظهور الحالة وتوريثها في الأبناء.

تتميز متلازمة دريفت بالنوبات التي تستمر لأكثر من خمس دقائق، ويصعب السيطرة عليها باستخدام الأدوية المضادة للصرع، و قد تحدث النوبات بسبب الحمى، أو المرض، أو الحمام الدافئ، أو الطقس الحار، وخاصة في المراحل المبكرة من المرض.

قد تتراوح أعراض متلازمة درافت من اضطرابات في النوم، والمشاكل السلوكية، إلى زيادة خطر الإصابة بالعدوى الشديدة. وعلى المدى الطويل، يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت من مشاكل في النمو، مثل ضعف الإدراك، وضعف التنسيق العضلي المعروف باسم الرنح (بالإنجليزية: Ataxia).

تطور الأعراض في متلازمة دريفت

تتطور أعراض متلازمة دريفت مع التقدم في العمر، فبعد ظهور النوبات أثناء الطفولة، يتطور التأخر في النمو العصبي إلى إعاقة عصبية شديدة، وخاصة خلال مرحلة البلوغ، ويظهر ذلك في صورة خلل حركي مستمر وخلل إدراكي ومعرفي.

وتوجد أنواع مختلفة من النوبات في متلازمة دريفت، والتي تشمل النوبات التشنجية، و الرمع العضلي، والغياب الكامل عن الوعي، و النوبات التوترية، ويظهر الخلل الوظيفي في النظام الحركي على شكل ترنح، ورعاش، وخلل في النطق.

يعاني غالبية مرضى متلازمة درافت من:

ضعف إدراكي.

خلل حركي بصري.

ضعف بصري.

اختلال وظيفي.

إلى جانب ضعف في النطق، كما يعاني المرضى من اضطرابات نفسية مثل العدوانية، والاستثارة، والوسواس، وسلوك الاكتناز.

وقد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من حساسية للضوء، كما قد يعاني أيضاً الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من تغيرات في الجهاز العصبي اللاإرادي، مما يتسبب في قلة التعرق، وارتفاع درجات حرارة الجسم، أو انخفاضها بشكل مفرط. قد يصاحب متلازمة دريفت ايضاً مشاكل في العظام، فترتبط متلازمة دريفت بهشاشة العظام والاستعداد لكسور العظام.

وأيضاً عدم انتظام ضربات القلب، فقد يعاني حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة دريفت من عدم انتظام ضربات القلب، مثل تسارع دقات القلب، أو بطء معدل ضربات القلب، أو أي اضطراب آخر، مثل استطالة فترة كيو تي (بالإنجليزية: QT Interval).

يتزايد معدل الوفيات لدى مرضى متلازمة دريفت أثناء الرضاعة، ولكن يظل البعض منهم على قيد الحياة حتى سن البلوغ، والموت المفاجئ غير المتوقع في حالات الصرع، والحالة الصرعية هما السبب الأكثر شيوعاً للوفاة بين مرضى متلازمة دريفت.

قد يشمل تشخيص متلازمة درافت:

مخطط كهربية الدماغ

عادة ما يكون مخطط كهربية الدماغ (بالإنجليزية:EEG) طبيعياً عندما لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة درافت من أي نوبات، خاصة عند الأطفال الصغار جداً، ويظهر في مخطط كهربية الدماغ تشوهات تتوافق مع نشاط النوبة أثناء حدوثها، و في مرحلة الطفولة المتأخرة وطوال فترة المراهقة وفترة البلوغ، قد يظهر في مخطط كهربية الدماغ نمطا من التباطؤ بين النوبات.

التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس والدماغ

عادة ومن المتوقع أن يكون التصوير بالرنين المغنطيسي لرأس ودماغ الشخص المصاب بمتلازمة دريفت طبيعياً، ويمكن أن يظهر ضمور (ترقق) الحصين أو الدماغ بأكمله خلال مرحلة البلوغ.

الاختبار الجيني

يمكن للاختبار الجيني تحديد طفرة SCN1A التي غالباً ما تكون موجودة بين الأشخاص المصابين بمتلازمة دريفت.

وجد أن العلاج باستخدام دواء الفالبروات (بالإنجليزية: Valproate)، أو التوبيراميت (بالإنجليزية: Topiramate)، أو الكلوبازام (بالإنجليزية: Clobazam)، أو الستريبينتول (بالإنجليزية: Stri Pentole) قد يقلل من النوبات لدى مرضى متلازمة دريفت، كما يمكن أيضاً الجمع بين هذه الأدوية لتقليل تكرار النوبات بشكل فعال.

كما تمت الموافقة مؤخراً على دواء الإبيديولكس (بالإنجليزية: Epidiolex) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (بالإنجليزية: Food And Drug Administration) لعلاج متلازمة درافت، و متلازمة لينوكس غاستو (بالإنجليزية: Linux Gasto) .

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضاً وصف نظام غذائي يسمى النظام الكيتوني (بالإنجليزية: Keto Diet)، وهو نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات، ومحدود البروتين، وغني بالدهون، إذا لم تساعد الأدوية المضادة للصرع المريض بشكل كاف في تقليل نوبات الصرع وتكرارها.

في حالة فشل الأدوية في السيطرة على النوبات، فالعلاج بالحمية الكيتونية والخيارات الجراحية مثل تحفيز الدماغ العميق والعصب المبهم هي الخيارات المتاحة للحد من أعراض متلازمة دريفت.

كما أن البحث مازال مستمراً حول تطوير علاجات جديدة، وأكثر كفاءة لمتلازمة دريفت، و هناك علاج تجريبي يسمى ZX 008 مازال قيد التجارب السريرية، لتقييم مدى أمانه و فاعليته في متلازمة درافت.

اقرء المزيد